научно-популярное приложение к газете "Голос Армении"
Menu

ОДНОЯЙЦЕВЫЕ БЛИЗНЕЦЫ ТОЖЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ УНИКАЛЬНЫ

Однояйцевые (монозиготные) близнецы

Природа распорядилась так, что все мы рождаемся с неповторимым генетическим набором благодаря механизму полового размножения и постоянной перетасовке хромосом при развитии половых клеток будущих родителей. Еще недавно  господствовало мнение, что исключением из данного правила являются однояйцевые (монозиготные) близнецы. Их поразительное внешнее сходство использовалось еще древними авторами комедий для создания комических положений.

ДЛЯ НАУКИ БЛИЗНЕЦЫ ПРЕДСТАВЛЯЮТ ОСОБУЮ ЦЕННОСТЬ. По степени их сходства в сравнении с различиями между обычными сибсами можно судить, каков уровень генетического влияния на внешнее проявление того или иного нормального признака – анатомического, физиологического, психологического - и установить роль наследственного фактора в развитии того или иного заболевания. Бурное  развитие молекулярной биологии за последние годы заставило ученых пересмотреть один из наиболее застарелых постулатов биологии. Сегодня мы уже можем утверждать, что монозиготные близнецы, каждый в отдельности, также являются генетически уникальными. 

Известно, что однояйцевые близнецы рождаются из одной оплодотворенной яйцеклетки и в практическом смысле являются генетически идентичными. В случаях, когда один из близнецов в результате судебно-медицинской экспертизы с использованием анализа ДНК становится подозреваемым, его близнец также подпадает под подозрение. Действительно, идентичные близнецы, как ожидается в соответствии с общепринятыми правилами генетики, имеют одинаковые показатели по всем характеристикам генома. Вместе с тем, несмотря на данный принцип, давно было высказано предположение, что между такого рода родственниками могут существовать генетические различия, вызванные накоплением соматических мутаций (т.е. в клетках всех тканей, за исключением половых).

Как выяснилось недавно, различия в последовательности ДНК соматических клеток у однояйцевых близнецов являются скорее нормой, чем исключением. Чем ранее в эмбриональной стадии индивида возникает соматическая мутация, тем более распространенной она будет в различных тканях организма. Соматические мутации возникают случайно и с очень низкой частотой, потому маловероятно, что идентичные близнецы будут иметь одни и те же изменения в своем геноме. Поэтому данные различия могут служить в качестве потенциальных генетических маркеров для разграничения монозиготных близнецов, помогая, таким образом, решить дилемму, какой из близнецов является источником оставленного на месте преступления биологического следа.    

ДО НЕДАВНЕГО ВРЕМЕНИ ОБНАРУЖЕНИЕ НЕМНОГОЧИСЛЕННЫХ МУТАЦИЙ такого рода не было возможно для рутинного использования по причине технической сложности процедуры. Однако за последнее десятилетие, с появлением более быстрых и дешевых методов секвенирования (т.е. установления нуклеотидной последовательности нити ДНК), были созданы условия для широкомасштабного секвенирования всего генома человека за относительно короткое время, что ознаменовало собой новый виток революционных преобразований в генетике. Большой импульс  получила и судебная медицина с многообещающими возможностями, предоставленными новыми технологиями. Но практическая возможность генетически разграничить монозиготных близнецов появилась после опубликования результатов, полученных в прошлом году группой немецких исследователей.

Авторы проведенной работы просеквенировали три полных генома: с использованием спермы у двух однояйцевых близнецов (чья генетическая идентичность предварительно была подтверждена с крайне высокой степенью точности) и в образце крови сына одного из них. Высокий уровень точности был получен и для последовательности ДНК благодаря наиболее современной технике секвенирования. Неспециалистам будет интересно узнать, что объем информации о полногеномной последовательности ДНК каждого из обследованных субъектов составил около 600 гигабитов. После тщательного биоинформатического анализа, направленного на удаление "статистического шума", у отца и сына были обнаружены пять одинаковых мутаций (т.е. замен нуклетидов в цепочке ДНК), которые отсутствовали у соблизнеца, т.е. у дяди мальчика. Дополнительное тестирование показало, что мальчик никак не мог получить эти мутации от матери, т.е. причиной присутствия этих трансформированных нуклеотидов у него была генетическая информация, унаследованная от отца. 

Данная работа показала, что возможно реально и с высокой степенью достоверности провести идентифицикацию  или разграничение близнецов. Оказалось, что четыре из пяти мутаций, обнаруженных у исследованного отца, находились как в сперме, так и в эпителии внутренней поверхности щеки, т.е. в соматических клетках эктодермальной ткани. Одна замена нуклеотида была обнаружена в гамете отца и крови сына, еще одна – только в сперматозоидах отца. Эти результаты подтвердили гипотезу о том, что если мутация возникает на ранних стадиях эмбрионального развития, то она может внедриться не только в соматическую ткань, но, что особенно важно, и в зародышевые (половые) клетки.   

Значение этого открытия для практического применения в судебной медицине трудно переоценить. Предположим, что исследуется случай сексуального насилия и криминалистам удалось обнаружить следы спермы, которая была протипирована на стандартный набор генетических маркеров. Допустим также, что полученные результаты указывают на причастность к преступлению одного из близнецов. Новый метод позволяет генетически дифференцировать близнецов и, таким образом, достоверно определить источник обнаруженной на жертве спермы. Следует особо подчеркнуть, что при использовании данной технологии вероятность ошибки ничтожно мала. В реальности необходимо обнаружить одну или две мутации для различения близнецов, и при получении этой информации нет необходимости в дальнейшем типировании дополнительных маркеров и сложном статистическом анализе.  

БлизнецыСВОЮ СТАТЬЮ АВТОРЫ ОЗАГЛАВИЛИ "ПОИСКИ ИГОЛКИ В СТОГЕ СЕНА". Смысл броского названия двоякий: понятно, что найти иголку в стоге сена дедовскими методами – занятие безуспешное. Но использование, например, сильного магнита или рентген-аппарата делает задачу достаточно легкой и тривиальной. Практическое применение открытия немецких генетиков не заставило себя долго ждать. Несколько месяцев назад в одном из научных журналов появилась статья об интересном и достаточно редком случае из судебно-медицинской практики.

Под подозрением в совершении особо жестокого убийства оказался рецидивист, который при доказательстве его вины мог быть осужден на пожизненное заключение. Результаты анализа ДНК из биологического материала, оставленного на теле жертвы убийцей, были основной уликой для вынесения сурового приговора. Однако вину за преступление взял на себя монозиготный близнец предполагаемого преступника, который  до этого случая не был замечен в противоправных поступках. Проведенная судебно-медицинская экспертиза оказалась не в состоянии генетически разграничить братьев, и потому обвинительный приговор в этом случае мог опереться только на признательные показания одного из близнецов. Однако следователь засомневался  и потребовал проведения более подробного генетического анализа для установления истинного преступника. На процедуру, связанную с установлением полной нуклеотидной последовательности геномов обоих братьев, ушло много времени, и были израсходованы крупные финансовые средства. Но, как оказалось, не напрасно. Подозрения следователя были небеспочвенными: фактическим убийцей, как выяснилось, был брат-рецидивист, о чем свидетельствовали результаты полногеномного генетического анализа его следов на месте преступления.

Это был первый случай использования новейших достижений молекулярной генетики для разграничения однояйцевых близнецов в судебно-медицинской практике. История криминалистики свидетельствует, что и в прошлом были такого рода случаи, когда вину брал на себя  брат (и не только близнец) фактического убийцы, чтобы выгородить родственника от более сурового приговора. В то время возможности криминалистики ограничивались в основном выяснением различных групп крови, если на месте преступления, к радости криминалистов, были оставлены следы. Сегодня такого рода подмена, как показал описанный случай, уже невозможна, поскольку генетически уникальными являются и монозиготные близнецы.

 

Опубликовано в Лаборатория
Прочитано 6438 раз
Оцените материал
(4 голосов)
Другие материалы в этой категории: « КАК ЛИСТ ЛОТОСА ЗВУК И ТЕПЛО – ЧЕРЕЗ МАГНИТ »

Оставить комментарий

Убедитесь, что вы вводите (*) необходимую информацию, где нужно
HTML-коды запрещены

Наверх