научно-популярное приложение к газете "Голос Армении"
Menu

КОМУ НУЖНА ВТОРАЯ МАМА?

Репродуктивная медицина

Репродуктивная медицина совершила очередной прорыв, подарив шанс матерям с дефектными митохондриями родить здорового ребенка. Платой за эту возможность стало разделение радости генетического материнства с другой женщиной, т.е. участие в деторождении не двух, как обычно, а трех родителей – одного отца и двух мам.

ПОТРЕБНОСТЬ В ТАКОГО РОДА ТЕХНОЛОГИИ НАЗРЕЛА ДАВНО И БЫЛА вызвана стремлением врачей и генетиков помочь женщинам, митохондриальная ДНК которых содержит несовместимые с жизнью их будущего ребенка мутации. Напомним, что митохондрии – это находящиеся в цитоплазме образования, которые обеспечивают клетку энергией. Они включают в себя кольцевую ДНК длиной около 17 тыс. нуклеотидов, на которой размещены 37 генов. 13 из них кодируют белки, и некоторые мутации этих генов вызывают опасные генетические заболевания, препятствующие деторождению или появлению у ребенка тяжелых наследственных заболеваний со скоротечнм летальным исходом.

Митохондрии присутствуют в половых клетках обоих полов, но передаются потомкам только от матерей. В каждой митохондрии человека находится от пяти до десяти копий кольцевой молекулы ДНК. При делении митохондрии молекулы ДНК случайным образом распределяются между ее потомками. Если в одной из этих молекул появляется болезнетворная мутация, то в результате случайного распределения такие мутантные молекулы могут накапливаться в некоторых митохондриях. Вызванная митохондриями болезнь проявляется тогда, когда определенное (пороговое) число митохондрий во многих клетках ткани или органа содержат мутантные молекулы ДНК.

Мутации в ДНК митохондрий происходят по целому ряду причин, к тому же намного чаще, чем в ядерной. Именно поэтому митохондриальные болезни главным образом появляются из-за спонтанных новых мутаций. К числу таких заболеваний относится, в частности, синдром Лея, или подострая некротизирующая энцефаломиопатия. Новорожденный с такой мутацией обычно нормально развивается в течение первого года жизни, после чего появляются первые признаки заболевания – быстрая потеря функций организма, судороги, нарушение сознания, умственная отсталость и остановка дыхания.

Компьютерная томография плодаПОНЯТНО, ЧТО ЖЕНЩИНЫ – НОСИТЕЛИ ДАННОЙ И ПОДОБНОЙ ЕЙ МУТАЦИЙ остро нуждались в радикальной генетической коррекции их половых клеток, содержащих пораженные митохондрии, до момента оплодотворения. Разрабатываемая специалистами в области репродуктивной медицины и генетики технология должна была исключить передачу тяжелого метаболического заболевания, вызванного болезнетворной мутацией в ДНК митохондрии матери, будущему ребенку. Желаемый результат мог быть достигнут заменой больных митохондрий будущей матери их здоровыми аналогами посредством переноса ядерной ДНК из одной яйцеклетки (или из только что полученной зиготы) в яйцеклетку донора (или в эмбрион).

К настоящему времени данная репродуктивная технология успешно использована как минимум трижды – в США, Мексике и Украине. Два ребенка на западном полушарии (оба мальчики), без признаков митохондриального заболевания, уже успели появиться на свет. На очереди – рождение девочки в Киеве.

Осенью прошлого года, сразу же после появления информации об эффективном практическом использовании указанной технологии, многие ученые подняли тревогу – в первую очередь в связи с возникающими с двойным материнством этическими проблемами. После появления на свет здорового ребенка из модифицированной яйцеклетки или зиготы опасения скептиков сфокусировались на здоровье мальчиков по прошествии последующих нескольких лет и влияния данного эксперимента на дальнейшее развитие репродуктивной медицины.

Сомнения эти были связаны с тем, что новая технология не всегда обладает 100%-ным положительным эффектом. Клиницисты утверждают, что практически невозможно предотвратить перенос нескольких мутантных митохондрий вместе с ядерным геномом в клетку донора, и тесты на эмбрионах показывают, что в некоторых случаях эти больные митохондрии могут превосходить по численности здоровые.

В определенной мере с этим утверждением согласен и руководитель успешно проведенного лечения в США. Согласно его официальному заявлению, сделанному для журналистов сразу же после появления на свет практически здорового малыша, почти 100% митохондриальной ДНК в исходных яйцеклетках его матери содержали болезнетворную мутацию. Но после того как ядро женщины было перенесено в донорскую яйцеклетку, процент дефектных митохондрий в модифицированном яйце упал до уровня ниже 5%. Иными словами, врачам так и не удалось полностью удалить дефектные митохондрии из модифицированной яйцеклетки.

Ультразвуковое обследование ДРУГИЕ ОПАСЕНИЯ ПО ПОВОДУ ТЕРАПЕВТИЧЕСКОЙ ТЕХНОЛОГИИ ЗАМЕЩЕНИЯ митохондрий связаны с возможным влиянием наличия генетического материала двух генетически неродственных женщин на здоровье ребенка и его будущих потомков. Кроме того, многие клиницисты и генетики рекомендуют ограничить использование процедуры мужскими эмбрионами. Поскольку только матери передают митохондрии потомству, мальчик, зачатый и рожденный с помощью этой технологии, став отцом, не сможет передать свои модифицированные митохондрии детям.

Следует признать, что при всех своих несомненных достоинствах новый метод лечения митохондриальных заболеваний пока еще далек от совершенства. Скорее, он является неким промежуточным этапом на пути к менее опасной технологии, которая будет лишена сомнительного – с точки зрения консервативной этики – факта участия в зачатии ребенка трех родителей. Более перспективным с этой точки зрения представляется разработанный недавно и уже успешно использованный метод редактирования CRISPR, позволяющий исправление дефектных генов одного организма (в том числе и внутри зиготы) без помощи генетически постороннего, хотя и здорового донора. Но об этом – в следующий раз.

 

Опубликовано в Лаборатория
Прочитано 77 раз
Оцените материал
(1 Голосовать)

Оставить комментарий

Убедитесь, что вы вводите (*) необходимую информацию, где нужно
HTML-коды запрещены

Наверх